โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก คืออะไร? โรคพ

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก คืออะไร?

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก หรือที่เรียกว่า Inherited Metabolic Disorders หรือ Inborn Errors of Metabolism (IBEM) เป็นโรคพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ทำให้การเรียงลำดับของสาย DNA บกพร่อง ก่อให้เกิดความผิดปกติของการสร้างโปรตีน เช่น เอนไซม์ โปรตีนตัวรับขนส่ง โปรตีนโครงสร้าง หรือส่วนประกอบอื่นของเซลล์ แล้วส่งผลให้กระบวนการย่อยสลาย (Catabolism) หรือขบวนการสังเคราะห์สารอาหารในร่างกาย (Anabolism) ผิดปกติไป
อย่างที่รู้กันว่า การเผาผลาญอาหารในร่างกายเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้มนุษย์มีพลังงานในการดำรงชีวิต แต่หากยีนตัวนี้มีความบกพร่อง จนไปทำให้เซลล์ไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ เปลี่ยนสารอาหารเป็นพลังงานไม่ได้ นาน ๆ เข้า สารอาหารที่ถูกสะสมไว้ในตัวจะตกค้างจนกลายเป็นพิษ และในที่สุดเซลล์ก็จะตาย นั่นจึงเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้นั่นเอง

อย่างไรก็ตาม โรคในกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิกนี้มีมากมายหลายร้อยโรค ตัวอย่างเช่น

1. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของกรดอะมิโน (Amino Acid Disorders) เช่น โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup Urine Disease), โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria), โรคโฮโมซีสเทอีน (Homocysteinuria) ฯลฯ

2. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของวงจรยูเรีย (Urea Cycle Disorders) เช่น โรค ทรานสคาร์บามิลเลส (Ornithine Transcarbamylase Deficiency : OTC) ฯลฯ

3. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของกรดอินทรีย์ (Organic acid disorders) เช่น ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (Isovaleric Acidemia), โรคอัลแคปโทนยูเรีย (Alkaptonuria) ฯลฯ
4. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการสะสมไกลโคเจน (Glycogen Storage Disorders) เช่น โรคพอมเพ (Pompe’s Disease) หรือโรคไกลโคเจนสะสมชนิดที่ 2, โรค Von Gierke’s Disease ฯลฯ

5. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของเพอรอกซิโซม (Peroxisomal Disorders) ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ขนาดเล็กในร่างกาย เช่น โรค Zellweger, โรค Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata ฯลฯ

6. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการสังเคราะห์กรดไขมัน (Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders) เช่น โรค Systemic Carnitine Deficiency ฯลฯ

7. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการสะสมไลโซโซม (Lysosomal Storage Disorders) เช่น โรคพันธุกรรม LSD ชนิด MPS ฯลฯ

8. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของพิวรีน (Disorders of Purine Metabolism) ได้แก่ โรค Lesch-Nyhan Syndrome

9. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของเซลล์ประสาทในสมอง (Neurodegenerative Disorders) เช่น โรค Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, โรค Krabbe Disease ฯลฯ

นอกจากนี้ ยังมี โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการขนส่งสารทองแดง, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของกลุ่ม Leucodystrophines, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของไขมัน, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของมิวโคโพลีแซคคาไรด์, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของโอลิโกแซคคาไรด์ ฯลฯ
ทำไมลูกถึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
โรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive หรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อและแม่ ดังนั้น จึงมักเกิดจากการแต่งงานกันเองในเครือญาติ หรืออาจเป็นเครือญาติที่เคยเกี่ยวดองกันก็เป็นได้ ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน เมื่อคลอดลูกออกมาก็จึงป่วยด้วยโรคนี้

อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
สาเหตุหนึ่งที่ทำให้เด็กที่ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิต เพราะแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วนัก เนื่องจากอาการที่เกิดนั้นสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค โดยทำให้เกิดอาการในระบบเดียวหรือหลายระบบก็ได้

อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท, ทางเดินอาหาร และหัวใจ ผู้ป่วยในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่ออายุเท่าใดก็ได้ ขึ้นอยู่กับระดับเอนไซม์เอนไซม์ที่เหลือและปัจจัยส่งเสริม ถ้าการกลายพันธุ์ (Mutation) ทำให้ไม่เหลือเอนไซม์ที่ปกติเลย ผู้ป่วยอาจเกิดอาการเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด แต่ถ้าการกลายพันธุ์เพียงแค่ทำให้ระดับเอนไซม์ลดลง แต่ยังมีอยู่บ้าง ผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการเลยจนกว่าจะมีปัจจัยมาส่งเสริม







อย่างไรก็ตาม อาการและอาการแสดงทางคลินิกในผู้ป่วยพันธุกรรมเมตาบอลิก มีดังนี้

1. อาการป่วยเฉียบพลัน
แพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก ในกรณีที่ผู้ป่วยมีลักษณะทางคลินิกดังต่อไปนี้
มีอาการคล้ายภาวะพิษเหตุติดเชื้อ (Sepsis) โดยอาการเกิดขึ้นหลังคลอดไม่นาน มักเป็นชั่วโมงหรือวัน และมีช่วงเวลาที่ปกติมาก่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ผลการเพาะเชื้อไม่พบเชื้อใด ๆ ทั้งนี้ การที่ผู้ป่วยไม่มีอาการก่อนคลอดและระยะแรกหลังคลอดนั้น เนื่องจากสาร intermediates เหล่านี้มักมีโมเลกุลเล็กสามารถผ่านรกไปสู่มารดาและถูกกำจัดไปได้
การเจ็บป่วยเกิดในช่วงอายุอื่น แต่ความรุนแรงของการเจ็บป่วยและผลทางห้องปฏิบัติการไม่สัมพันธ์กับสาเหตุ เช่น ผู้ป่วยเป็นไข้หวัด แต่หอบมาก ซึม
ผู้ป่วยมีอาการหอบ, ซึม หรืออาเจียนซ้ำ ๆ โดยเฉพาะเมื่อมีประวัติเป็นไข้หวัดหรือได้ทานอาหารโปรตีนสูงก่อนเกิดอาการ ในช่วงที่ผู้ป่วยมีอาการเจ็บป่วยจะเป็นช่วงที่ผู้ป่วยได้รับสารอาหารจากการรับประทานไม่เพียงพอ เนื่องจากเบื่ออาหาร หรืออาเจียน แต่ร่างกายกลับต้องการพลังงานเพิ่มขึ้นเพื่อกำจัดเชื้อโรค จึงทำให้ร่างกายต้องย่อยสลายเนื้อเยื่อของตนเองเพื่อใช้เป็นพลังงาน เนื้อเยื่อที่นำมาใช้นี้มีทั้งคาร์โบไฮเดรต ไขมัน และโปรตีน ดังนั้น เอนไซม์ที่เหลืออยู่ซึ่งทำหน้าที่ได้เพียงพอในภาวะปกติ จึงไม่สามารถสลายสารอาหารเหล่านี้ได้หมดในภาวะวิกฤติ ทำให้เกิดสารพิษสะสมและเกิดอาการทางคลินิกขึ้น
ในขณะเจ็บป่วยผู้ป่วยมีกลิ่นตัวและก

ผลลัพธ์ (อังกฤษ) 1:

Genetic disease meta-bots, what is it? Genetic disease meta-bots, or Inherited Disorders called the Metabolic or Inborn Errors of Metabolism (IBEM) is a group of genetic diseases caused by single-gene disorders. Making the sort of line defective DNA causing disorders such as protein enzymes, protein transport receptors, protein structure, or other components of the cell and result in the degradation process (Catabolism) or synthetic movement in micronutrient (Anabolism) abnormal. Example known to the metabolism in the body, it is important to make the humans have the power to sustain life, but if this gene defect until the cells can no longer Digest nutrient. Change of nutrients is not energy. For nutrients that are stored in the residual will be until it becomes toxic and eventually cell, it will die, which is why the patient died has celebrities.However, the genetic group in meta-bots, there are hundreds of this lip diseases. For example, the 1. genetic disease on chest blindness with methanol defects of amino acids (Amino Acid Disorders) such as urine (Maple Syrup Urine Disease), phenylalanine (Phenylketonuria) nu-soul grow, Homo CD support (Homocysteinuria), etc. 2. genetic disease on chest blindness with methanol defects of urea (Urea Cycle Disorders) such transaction call BA Millennium (Ornithine Transcarbamylase Deficiency: OTC) etc. 3. genetic disease on chest blindness with methanol defect of organic acids (Organic acid disorders) like the acid isomer, Zurich (Isovaleric Acidemia) blood, Alzheimer's disease (Alkaptonuria) pathon urea cache, etc.4. genetic disease on chest blindness with methanol's accumulated glycogen (Glycogen Storage Disorders) such as disease (Pompe's Disease) home page, enough, or glycogen accumulation, Von Gierke disease type 2 's Disease. Etc. 5. genetic disease on chest blindness with methanol defect of peroxisome. (Peroxisomal Disorders) which are small organelles in the body, such as disease, Zellweger disease Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, etc. 6. genetic disease on chest blindness with methanol defect in fatty acid synthesis (Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders) such as Systemic Carnitine Deficiency diseases, etc. 7. genetic disease on chest, blind email is faulty of lysosome (Lysosomal Storage Disorders), genetic diseases such as LSD type MPS, etc. 8. genetic disease on chest blindness email malfunctions purees (Disorders of Purine Metabolism), Lesch-Nyhan disease Syndrome. 9. genetic disease on chest blindness with methanol defect of the nerve cells in the brain (Neurodegenerative Disorders), Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, disease Krabbe disease, Disease, etc. นอกจากนี้ ยังมี โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการขนส่งสารทองแดง, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของกลุ่ม Leucodystrophines, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของไขมัน, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของมิวโคโพลีแซคคาไรด์, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของโอลิโกแซคคาไรด์ ฯลฯ ทำไมลูกถึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก โรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive หรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อและแม่ ดังนั้น จึงมักเกิดจากการแต่งงานกันเองในเครือญาติ หรืออาจเป็นเครือญาติที่เคยเกี่ยวดองกันก็เป็นได้ ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน เมื่อคลอดลูกออกมาก็จึงป่วยด้วยโรคนี้
อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
สาเหตุหนึ่งที่ทำให้เด็กที่ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิต เพราะแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วนัก เนื่องจากอาการที่เกิดนั้นสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค โดยทำให้เกิดอาการในระบบเดียวหรือหลายระบบก็ได้

อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท, ทางเดินอาหาร และหัวใจ ผู้ป่วยในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่ออายุเท่าใดก็ได้ ขึ้นอยู่กับระดับเอนไซม์เอนไซม์ที่เหลือและปัจจัยส่งเสริม ถ้าการกลายพันธุ์ (Mutation) ทำให้ไม่เหลือเอนไซม์ที่ปกติเลย ผู้ป่วยอาจเกิดอาการเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด แต่ถ้าการกลายพันธุ์เพียงแค่ทำให้ระดับเอนไซม์ลดลง แต่ยังมีอยู่บ้าง ผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการเลยจนกว่าจะมีปัจจัยมาส่งเสริม







อย่างไรก็ตาม อาการและอาการแสดงทางคลินิกในผู้ป่วยพันธุกรรมเมตาบอลิก มีดังนี้

1. อาการป่วยเฉียบพลัน
แพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก ในกรณีที่ผู้ป่วยมีลักษณะทางคลินิกดังต่อไปนี้
มีอาการคล้ายภาวะพิษเหตุติดเชื้อ (Sepsis) โดยอาการเกิดขึ้นหลังคลอดไม่นาน มักเป็นชั่วโมงหรือวัน และมีช่วงเวลาที่ปกติมาก่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ผลการเพาะเชื้อไม่พบเชื้อใด ๆ ทั้งนี้ การที่ผู้ป่วยไม่มีอาการก่อนคลอดและระยะแรกหลังคลอดนั้น เนื่องจากสาร intermediates เหล่านี้มักมีโมเลกุลเล็กสามารถผ่านรกไปสู่มารดาและถูกกำจัดไปได้
การเจ็บป่วยเกิดในช่วงอายุอื่น แต่ความรุนแรงของการเจ็บป่วยและผลทางห้องปฏิบัติการไม่สัมพันธ์กับสาเหตุ เช่น ผู้ป่วยเป็นไข้หวัด แต่หอบมาก ซึม
ผู้ป่วยมีอาการหอบ, ซึม หรืออาเจียนซ้ำ ๆ โดยเฉพาะเมื่อมีประวัติเป็นไข้หวัดหรือได้ทานอาหารโปรตีนสูงก่อนเกิดอาการ ในช่วงที่ผู้ป่วยมีอาการเจ็บป่วยจะเป็นช่วงที่ผู้ป่วยได้รับสารอาหารจากการรับประทานไม่เพียงพอ เนื่องจากเบื่ออาหาร หรืออาเจียน แต่ร่างกายกลับต้องการพลังงานเพิ่มขึ้นเพื่อกำจัดเชื้อโรค จึงทำให้ร่างกายต้องย่อยสลายเนื้อเยื่อของตนเองเพื่อใช้เป็นพลังงาน เนื้อเยื่อที่นำมาใช้นี้มีทั้งคาร์โบไฮเดรต ไขมัน และโปรตีน ดังนั้น เอนไซม์ที่เหลืออยู่ซึ่งทำหน้าที่ได้เพียงพอในภาวะปกติ จึงไม่สามารถสลายสารอาหารเหล่านี้ได้หมดในภาวะวิกฤติ ทำให้เกิดสารพิษสะสมและเกิดอาการทางคลินิกขึ้น
ในขณะเจ็บป่วยผู้ป่วยมีกลิ่นตัวและก