ของยีนที่สร้าง Phenylalanine hydrox

ของยีนที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียนี้ มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก

สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia)

เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ ผลิตซ้ำมากเกินปกติ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ทั้งท่าเดิน การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ
ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

โรคทาลัสซีเมีย ( Thalassemia )

โรคทาลัสซีเมีย เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา

ในประเทศไทยพบผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ดังนั้นถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็น โรคทาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย

ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้

ผลลัพธ์ (อังกฤษ) 1:

Of Phenylalanine hydroxylase gene that makes the enzyme cannot be created for patients. It cannot raise more lottery release phenylalanine into tyrosine amino like normal people, so much blood has accumulated an unusual phenylalaine and acid and other organic acids phenylpyruvic contamination in blood poisoning symptoms including urine. By patient-oriented growth include phenylalanine, the symptoms usually are retarded and unable to eat it, like people in General, for this growth-oriented blend of phenylalanine. They are found in the skin and not much was found in Thai. The CD hotel offers a holiday Bell sapai tag Sierra (spinocerebellar ataxia) Genetic disease that has no cure, caused by poly-kluta mine. Tri-nucleotide repeat production excessive makes patients lose the ability to walk upside down both physical movement. Talking sweating and other symptoms may be associated with the system in mind, but think and feel normal yet.This hotel offers a serene holiday Bell sapai tag Sierra. There are several types, each type will show different symptoms, including the age of the patient at the beginning as a disease and heredity, different. Depending on the position of a gene on the chromosome of the affected patients. Thalassemia disease (Thalassemia) Thalassemia disease is controlled by genes on the chromosome that was unusual to make creating hemoglobin, which is a component of abnormal blood cells. Red blood cells have an abnormal shape. Bring oxygen, badly destroyed easily allows the patient Disease, Thalassemia is anemia, bleeding and subsequent complications occurred. Thai patients were found in the country. Thalassemia disease, 1 per cent is estimated 6 hundred thousand people, but found the carrier up to 30 per cent-40 is about 20-25 million people. Therefore, if the carrier is married and found they shared an abnormal genes may be disease, Thalassemia. This is. Thalassemia disease is divided into 2 categories: Alpha, beta, and wife, Marga Marga c lat lat sea wife, that is, if there is a malfunction of the late alpha, alpha female called East Sea lat and if there is a malfunction of the beta line is called MIA Marga z lat beta. Patient Disease, Thalassemia symptoms are pale yellow to white eyes, a yellow. Liver, spleen-dark skin born facial bones change shape with a flat nose, thick skull bones less brittle high cheek bump simple convex growth slower than normal people, the Symptoms section may be mild or severe, until as much. People with very pale and blood symptoms symptoms. To give blood on a regular basis or have frequent infection causes a flu.

ผลลัพธ์ (อังกฤษ) 2:

Of gene Phenylalanine hydroxylase enzyme, the patient can not create it. There can be no degradation of amino acids. phenylalanine to tyrosine is a normal occurrence phenylalaine accumulate in the blood very unusual and phenylpyruvic acid and other organic acids present in the urine. The symptoms of septicemia. Patients phenyl keto Nuria this. Often have mental retardation And can not eat the same person. The symptoms phenyl keto Nuria this. Be found in White over. And is found in many of the Nova series, Bella's a tag Sierra. (Spinocerebellar ataxia) is a genetic disease. No treatment The league consists of glutamic Mein. Tri Nucleotide. Excessive reproduced The patient loses the ability to physical movement and gait, speech and eye twitching may have other symptoms as well. But the minds and wills to the will. Sprite's series, Bella's a tag Sierra There are several types, each of which displays the same symptoms, including the age of the patients who became ill. And the nature of the gene, it varies. Depending on the location of the gene of patients affected by the disease Thalassemia (Thalassemia) disease Thalassemia. A trait that is controlled by a gene on a chromosome. When unusual to allow the creation of hemoglobin flying. Which is a component of blood disorders. Red blood cells are deformed. Carry oxygen poor Destroyed a patient with Thalassemia. The blood And the subsequent complications in patients. Disease Thalassemia 1 percent is about 6 million people, but found the carriers of 30-40 percent is estimated 20-25 million people, so if the carriers get married. And gene abnormalities common children, it may be a disease Thalassemia is the disease Thalassemia is divided into two types: alpha thalassemia wife and beta thalassemia wife, that is, if there is. abnormal alpha line Called alpha thalassemia bitch. And if there is a malfunction of the line is called beta thalassemia beta female patients. Thalassemia disease symptoms are pale yellow whites of the liver, spleen and suffering. Dark skin Facial bones to change a flat nose, thick skull. Raised cheekbones fragile bones grow slower than usual. The symptoms May be mild Or violence or death at all. People with symptoms of anemia are very much. To give blood regularly Or have infections often cause flu.