5 โรคพันธุกรรมยอดฮิตของไทย1.ธาลัสซี

5 โรคพันธุกรรมยอดฮิตของไทย
1.ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบิน ประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิด คือ แอลฟาโกลบินและเบตาโกลบิน เมื่อใดที่ยีนผิดปกติ จะส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบิน เกิดเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ แต่พร้อมที่จะส่งผ่านโรคนี้สู่รุ่นลูกได้หากคู่แต่งงานมีพาหะแฝงเหมือนกัน ส่วนผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงนั้นต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดและขับเหล็ก ซึ่งมีค่าใช้จ่ายต่อเดือนค่อนข้างสูง
2.ภาวะพร่องเอนไซม์จี6พีดี (G6PD: glucose-6 phosphate dehydrogenase) เป็นโรคที่เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสารกระตุ้น เกิดจากความบกพร่องของโครโมโซม x ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ G6PD ในเม็ดเลือดแดง ตามปกติแล้วเซลล์เม็ดเลือดแดงจะต่างจากเซลล์อื่นในร่างกาย คือ ไม่มีนิวเคลียส จึงมีอายุไขเพียง 120 วันหรือ 3 เดือนเท่านั้น การที่เซลล์จะคงสภาพอยู่ได้ต้องมีพลังงาน และที่เซลล์เม็ดเลือดแดงสร้างพลังงานได้เองก็เพราะมีเอนไซม์ G6PD ฉะนั้นเมื่อมีอนุมูลอิสระจากสารกระตุ้นผ่านเข้าสู่เซลล์เม็ดเลือดแดง เอนไซม์ G6PD จะทำหน้าที่ต่อต้านเพื่อรักษาสภาพเซลล์เม็ดเลือดแดงไว้ แต่ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะไม่มีตัวยับยั้งอนุมูลอิสระ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย สารกระตุ้นที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกที่พบกันบ่อย ได้แก่ ยาบางชนิด เช่น ยาซัลฟา ยารักษาโรคมาลาเรีย คลอแรมเฟนิคอล รวมทั้งการบูร ลูกเหม็น และถั่วปากอ้า เป็นต้น
3.กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคจากความผิดปกติของแท่งโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด คือ มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โรคนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของพ่อแม่ แต่เป็นความผิดพลาดโดยธรรมชาติขณะตัวอ่อนเจริญเติบโตในครรภ์ การวินิจฉัยเบื้องต้นทำได้ง่ายภายหลังคลอด เพราะเด็กดาวน์จะมีลักษณะเด่นของใบหน้าที่แตกต่างจากเด็กปกติ คือ หางตาชี้เฉียงขึ้น หน้ากลม ศีรษะและดั้งจมูกเล็กแบน ลิ้นโตคับปาก และเนื้อตัวอ่อนปวกเปียก แต่การจะตรวจสอบให้แน่ชัดว่าอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์จริงหรือไม่นั้น ต้องนำเลือดไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม จึงจะยืนยันได้ 100 เปอร์เซ็นต์
สถิติการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมทั่วโลกอยู่ที่ 1 ต่อ 700 ในผู้หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี แต่หากตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไปความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเท่าตัวเป็น 1 ต่อ 350 เพื่อป้องกันความเสี่ยงนี้ หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุจะได้รับคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองเพื่อดูระดับฮอร์โมน 3 ชนิด (triple test) ที่ได้รับการส่งผ่านจากลูกในท้อง หากมีปริมาณฮอร์โมนตัวใดตัวหนึ่งสูงเกินไป ก็จะบอกค่าความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้ แต่การจะยืนยันผลความเสี่ยงที่ชัดเจนต้องอาศัยการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจเมื่ออายุครรภ์ได้ 16-20 สัปดาห์
4.โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นอีกโรคหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x ที่ถ่ายทอดแบบพันธุกรรมด้อย จึงเป็นโรคที่มักเกิดกับเพศชาย ในอดีตโรคนี้มีชื่อเรียกว่า “โรคราชวงศ์” (Royal disease) เพราะเป็นโรคที่ถ่ายทอดกันอย่างแพร่หลายในราชวงศ์ยุโรป สายสมเด็จพระนางเจ้าวิคตอเรียแห่งสหราชอาณาจักร มกุฏราชกุมารอะเล็กเซย์แห่งราชวงศ์โรมานอฟ คืออีกหนึ่งบุคคลสำคัญที่ประชวรด้วยโรคนี้จากการได้รับถ่ายทอดความผิดปกติจากพระมารดาที่เป็นพาหะแฝง ว่ากันว่าสาเหตุหนึ่งที่ทำให้ราชวงศ์โรมานอฟแห่งรัสเซียต้องล่มสลายก็คือ อาการประชวรขององค์มกุฏราชกุมารนี่เอง
โรคนี้ตรวจพบเเละป้องกันได้หลังการคลอด หากมีการขลิบเมื่อแรกคลอดแล้วเลือดไหลไม่หยุดก็พอบ่งชี้ได้ว่าเป็นโรคนี้ แต่จะยืนยันได้อีกทีเมื่อเด็กอายุได้ราว 6 เดือน ซึ่งเป็นช่วงเริ่มคลาน จะเกิดบาดแผลฟกช้ำได้ง่าย หากพ่อแม่พบว่าลูกตัวเองมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดยากควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป
5.โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism)
ความผิดปกติของยีนที่ส่งผลให้เกิดพันธุกรรมเมตาบอลิกอยู่ที่ยีนควบคุมการเผาผลาญและระบบย่อย หมายความว่าผู้ป่วยโรคนี้จะไม่สามารถย่อยสารอาหารบางอย่างได้ จนอาจทำให้เซลล์ขาดพลังงานหรือสารอาหารสะสมจนเป็นพิษ เกิดอันตรายต่อเซลล์ ทำให้เซลล์สูญเสียการทำงานหรือตายไปในที่สุด และส่วนใหญ่แล้วอวัยวะที่จะได้รับผลกระทบเป็นจุดแรกคือ เซลล์สมอง ดังนั้นอาการเริ่มแรกของเด็กกลุ่มนี้คือ ภาวะซึมเศร้าหลังคลอด ไม่ยอมดูดนม ชัก หรือปัญญาอ่อน สาเหตุสำคัญของโรคคือ การแต่งงานในหมู่เครือญาติ
พันธุกรรมเมตาบอลิก แบ่งย่อยออกได้กว่า 500 ชนิด ตัวเลขอุบัติการณ์โดยรวมอยู่ที่ 1 ต่อ 3,000 อาการเด่นๆ ที่พบบ่อยในบ้านเราได้แก่ พันุกรรมเมตาบอลิกของกรดแอมิโน พันธุกรรมเมตาบอลิกของกรดอินทรีย์ พันธุกรรมเมตาบอลิกของกรดไขมัน พันธุกรรมเมตาบอลิกของสารโมเลกุลใหญ่ เป็นต้น และยังมีอีกหนึ่งอาการที่น่าสนใจนั่นคือ โรคปัสสาวะหอม (Maple syrup uridisease) ที่เกิดจากความผิดปกติของกรด 3 ตัวในร่างกาย และกรดเหล่านี้จะส่งผลกระทบโดยตรงต่อสมอง เอกลักษณ์ของผู้ป่วยเหล่านี้คือจะมีกลิ่นของปัสสาวะเฉพาะตัว กลิ่นฉุนคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิล รักษาได้ด้วยการควบคุมอาหารที่ร่างกายผู้ป่วยย่อยไม่ได้ รวมทั้งให้นมพิเศษหรืออาหารพิเศษ และกินยาตลอดชีวิต โรคนี้หากรักษาได้ทันท่วงที ก่อนที่สมองจะถูกทำลาย เด็กก็สามารถเติบโตได้อย่างปกติ แต่ถ้าไม่ได้รับการตรวจรักษาทันท่วงทีเด็กอาจถึงขั้นปัญญาอ่อนหรือเสียชีวิตได้

ผลลัพธ์ (อังกฤษ) 1:

5 โรคพันธุกรรมยอดฮิตของไทย1.ธาลัสซีเมีย (ทาลัสซีเมีย) โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงฮีโมโกลบินประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิดคือแอลฟาโกลบินและเบตาโกลบินเมื่อใดที่ยีนผิดปกติจะส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบินเกิดเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่มีอาการผิดปกติใด ๆ แต่พร้อมที่จะส่งผ่านโรคนี้สู่รุ่นลูกได้หากคู่แต่งงานมีพาหะแฝงเหมือนกันส่วนผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงนั้นต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดและขับเหล็กซึ่งมีค่าใช้จ่ายต่อเดือนค่อนข้างสูง2.ภาวะพร่องเอนไซม์จี6พีดี (G6PD: พร่องฟอสเฟตกลูโคส-6) เป็นโรคที่เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสารกระตุ้นเกิดจากความบกพร่องของโครโมโซม x ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ G6PD ในเม็ดเลือดแดงตามปกติแล้วเซลล์เม็ดเลือดแดงจะต่างจากเซลล์อื่นในร่างกายคือไม่มีนิวเคลียสจึงมีอายุไขเพียง 120 วันหรือ 3 เดือนเท่านั้นการที่เซลล์จะคงสภาพอยู่ได้ต้องมีพลังงานและที่เซลล์เม็ดเลือดแดงสร้างพลังงานได้เองก็เพราะมีเอนไซม์ G6PD ฉะนั้นเมื่อมีอนุมูลอิสระจากสารกระตุ้นผ่านเข้าสู่เซลล์เม็ดเลือดแดงเอนไซม์ G6PD จะทำหน้าที่ต่อต้านเพื่อรักษาสภาพเซลล์เม็ดเลือดแดงไว้แต่ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะไม่มีตัวยับยั้งอนุมูลอิสระทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายสารกระตุ้นที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกที่พบกันบ่อยได้แก่ยาบางชนิดเช่นยาซัลฟายารักษาโรคมาลาเรียคลอแรมเฟนิคอลรวมทั้งการบูรลูกเหม็นและถั่วปากอ้าเป็นต้น3.กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (ดาวน์) เป็นโรคจากความผิดปกติของแท่งโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดคือมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งโรคนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของพ่อแม่แต่เป็นความผิดพลาดโดยธรรมชาติขณะตัวอ่อนเจริญเติบโตในครรภ์การวินิจฉัยเบื้องต้นทำได้ง่ายภายหลังคลอดเพราะเด็กดาวน์จะมีลักษณะเด่นของใบหน้าที่แตกต่างจากเด็กปกติคือหางตาชี้เฉียงขึ้นหน้ากลมศีรษะและดั้งจมูกเล็กแบนลิ้นโตคับปากและเนื้อตัวอ่อนปวกเปียกแต่การจะตรวจสอบให้แน่ชัดว่าอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์จริงหรือไม่นั้นต้องนำเลือดไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจึงจะยืนยันได้ 100 เปอร์เซ็นต์สถิติการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมทั่วโลกอยู่ที่ 1 ต่อ 700 ในผู้หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปีแต่หากตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไปความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเท่าตัวเป็น 1 ต่อ 350 เพื่อป้องกันความเสี่ยงนี้หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุจะได้รับคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองเพื่อดูระดับฮอร์โมน 3 ชนิด (การทดสอบสาม) ที่ได้รับการส่งผ่านจากลูกในท้องหากมีปริมาณฮอร์โมนตัวใดตัวหนึ่งสูงเกินไปก็จะบอกค่าความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้แต่การจะยืนยันผลความเสี่ยงที่ชัดเจนต้องอาศัยการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจเมื่ออายุครรภ์ได้ 16-20 สัปดาห์4.โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือฮีโมฟีเลีย (hemophilia) เป็นอีกโรคหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x ที่ถ่ายทอดแบบพันธุกรรมด้อย จึงเป็นโรคที่มักเกิดกับเพศชายในอดีตโรคนี้มีชื่อเรียกว่า "โรคราชวงศ์" (Royal โรค) เพราะเป็นโรคที่ถ่ายทอดกันอย่างแพร่หลายในราชวงศ์ยุโรปสายสมเด็จพระนางเจ้าวิคตอเรียแห่งสหราชอาณาจักรมกุฏราชกุมารอะเล็กเซย์แห่งราชวงศ์โรมานอฟคืออีกหนึ่งบุคคลสำคัญที่ประชวรด้วยโรคนี้จากการได้รับถ่ายทอดความผิดปกติจากพระมารดาที่เป็นพาหะแฝงว่ากันว่าสาเหตุหนึ่งที่ทำให้ราชวงศ์โรมานอฟแห่งรัสเซียต้องล่มสลายก็คืออาการประชวรขององค์มกุฏราชกุมารนี่เองโรคนี้ตรวจพบเเละป้องกันได้หลังการคลอดหากมีการขลิบเมื่อแรกคลอดแล้วเลือดไหลไม่หยุดก็พอบ่งชี้ได้ว่าเป็นโรคนี้แต่จะยืนยันได้อีกทีเมื่อเด็กอายุได้ราว 6 เดือนซึ่งเป็นช่วงเริ่มคลานจะเกิดบาดแผลฟกช้ำได้ง่ายหากพ่อแม่พบว่าลูกตัวเองมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดยากควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป5.โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (กำเนิดข้อผิดพลาดของการเผาผลาญ) ความผิดปกติของยีนที่ส่งผลให้เกิดพันธุกรรมเมตาบอลิกอยู่ที่ยีนควบคุมการเผาผลาญและระบบย่อยหมายความว่าผู้ป่วยโรคนี้จะไม่สามารถย่อยสารอาหารบางอย่างได้จนอาจทำให้เซลล์ขาดพลังงานหรือสารอาหารสะสมจนเป็นพิษเกิดอันตรายต่อเซลล์ทำให้เซลล์สูญเสียการทำงานหรือตายไปในที่สุดและส่วนใหญ่แล้วอวัยวะที่จะได้รับผลกระทบเป็นจุดแรกคือเซลล์สมองดังนั้นอาการเริ่มแรกของเด็กกลุ่มนี้คือภาวะซึมเศร้าหลังคลอดไม่ยอมดูดนมชักหรือปัญญาอ่อนสาเหตุสำคัญของโรคคือการแต่งงานในหมู่เครือญาติพันธุกรรมเมตาบอลิกแบ่งย่อยออกได้กว่า 500 ชนิดตัวเลขอุบัติการณ์โดยรวมอยู่ที่ 1 ต่อ 3,000 อาการเด่น ๆ ที่พบบ่อยในบ้านเราได้แก่พันุกรรมเมตาบอลิกของกรดแอมิโนพันธุกรรมเมตาบอลิกของกรดอินทรีย์พันธุกรรมเมตาบอลิกของกรดไขมันพันธุกรรมเมตาบอลิกของสารโมเลกุลใหญ่เป็นต้นและยังมีอีกหนึ่งอาการที่น่าสนใจนั่นคือโรคปัสสาวะหอม (uridisease เปิ้ล) ที่เกิดจากความผิดปกติของกรด 3 ตัวในร่างกายและกรดเหล่านี้จะส่งผลกระทบโดยตรงต่อสมองเอกลักษณ์ของผู้ป่วยเหล่านี้คือจะมีกลิ่นของปัสสาวะเฉพาะตัวกลิ่นฉุนคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิลรักษาได้ด้วยการควบคุมอาหารที่ร่างกายผู้ป่วยย่อยไม่ได้รวมทั้งให้นมพิเศษหรืออาหารพิเศษและกินยาตลอดชีวิตโรคนี้หากรักษาได้ทันท่วงทีก่อนที่สมองจะถูกทำลายเด็กก็สามารถเติบโตได้อย่างปกติแต่ถ้าไม่ได้รับการตรวจรักษาทันท่วงทีเด็กอาจถึงขั้นปัญญาอ่อนหรือเสียชีวิตได้

ผลลัพธ์ (อังกฤษ) 2:

5
(Thalassemia) ฮีโมโกลบินประกอบไปด้วย กลุ่มโปรตีน 2 ชนิดคือแอลฟาโกลบินและเบตา โกลบินเมื่อใดที่ยีนผิดปกติจะส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบินเกิดเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
(G6PD: กลูโคส 6 ฟอสเฟต dehydrogenase) เกิดจากความบกพร่องของโครโมโซม X ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ G6PD ในเม็ดเลือดแดง คือไม่มีนิวเคลียสจึงมีอายุไขเพียง 120 วันหรือ 3 เดือนเท่านั้น G6PD เอนไซม์ G6PD แต่ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะไม่มีตัวยับยั้งอนุมูลอิสระทำให้เซลล์ เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย ได้แก่ ยาบางชนิดเช่นยาซัลฟายา รักษาโรคมาลาเรียคลอแรมเฟนิคอลรวมทั้งการบูรลูกเหม็นและถั่วปากอ้าเป็นต้น
3. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) คือมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือหางตาชี้เฉียงขึ้นหน้ากลม ศีรษะและดั้งจมูกเล็กแบนลิ้นโตคับปากและเนื้อตัวอ่อนปวกเปียก จึงจะยืนยันได้ 100
1 ต่อ 700 ในผู้หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี แต่หากตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 1 ต่อ 350 เพื่อป้องกันความเสี่ยงนี้ 3 ชนิด (ทดสอบสาม) ที่ได้รับการส่งผ่านจากลูก ในท้อง 16-20
(Hemophilia) X ที่ถ่ายทอดแบบพันธุกรรมด้อยจึงเป็นโรค ที่มักเกิดกับเพศชายในอดีตโรคนี้มีชื่อเรียกว่า "โรคราชวงศ์" (โรครอยัล)
6 เดือนซึ่งเป็นช่วงเริ่มคลานจะเกิด บาดแผลฟกช้ำได้ง่าย
(เกิดข้อผิดพลาดของ
เกิดอันตรายต่อเซลล์ เซลล์สมอง ภาวะซึมเศร้าหลังคลอดไม่ยอมดูด นมชักหรือปัญญาอ่อนสาเหตุสำคัญของโรคคือ
แบ่งย่อยออกได้กว่า 500 ชนิดตัวเลขอุบัติการณ์โดยรวมอยู่ที่ 1 ต่อ 3,000 อาการเด่น ๆ ที่พบบ่อยในบ้าน เรา ได้แก่ พันุกรรมเมตาบอลิกของกรดแอมิโนพันธุกรรมเมตาบอลิกของกรดอินทรีย์พันธุกรรม เมตาบอลิกของกรดไขมัน เป็นต้น โรคปัสสาวะหอม (น้ำเชื่อมเมเปิ้ล uridisease) ที่เกิดจากความผิดปกติของกรด 3 ตัวในร่างกาย กลิ่นฉุนคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิล รวมทั้งให้นมพิเศษหรืออาหารพิเศษ และกินยาตลอดชีวิตโรคนี้หากรักษาได้ทันท่วงทีก่อนที่สมองจะถูกทำลายเด็กก็สามารถเติบโตได้อย่างปกติ