โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก คืออะไร? โรคพ

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก คืออะไร?

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก หรือที่เรียกว่า Inherited Metabolic Disorders หรือ Inborn Errors of Metabolism (IBEM) เป็นโรคพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ทำให้การเรียงลำดับของสาย DNA บกพร่อง ก่อให้เกิดความผิดปกติของการสร้างโปรตีน เช่น เอนไซม์ โปรตีนตัวรับขนส่ง โปรตีนโครงสร้าง หรือส่วนประกอบอื่นของเซลล์ แล้วส่งผลให้กระบวนการย่อยสลาย (Catabolism) หรือขบวนการสังเคราะห์สารอาหารในร่างกาย (Anabolism) ผิดปกติไป
อย่างที่รู้กันว่า การเผาผลาญอาหารในร่างกายเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้มนุษย์มีพลังงานในการดำรงชีวิต แต่หากยีนตัวนี้มีความบกพร่อง จนไปทำให้เซลล์ไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ เปลี่ยนสารอาหารเป็นพลังงานไม่ได้ นาน ๆ เข้า สารอาหารที่ถูกสะสมไว้ในตัวจะตกค้างจนกลายเป็นพิษ และในที่สุดเซลล์ก็จะตาย นั่นจึงเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้นั่นเอง

อย่างไรก็ตาม โรคในกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิกนี้มีมากมายหลายร้อยโรค ตัวอย่างเช่น

1. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของกรดอะมิโน (Amino Acid Disorders) เช่น โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup Urine Disease), โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria), โรคโฮโมซีสเทอีน (Homocysteinuria) ฯลฯ

2. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของวงจรยูเรีย (Urea Cycle Disorders) เช่น โรค ทรานสคาร์บามิลเลส (Ornithine Transcarbamylase Deficiency : OTC) ฯลฯ

3. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของกรดอินทรีย์ (Organic acid disorders) เช่น ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (Isovaleric Acidemia), โรคอัลแคปโทนยูเรีย (Alkaptonuria) ฯลฯ
4. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการสะสมไกลโคเจน (Glycogen Storage Disorders) เช่น โรคพอมเพ (Pompe’s Disease) หรือโรคไกลโคเจนสะสมชนิดที่ 2, โรค Von Gierke’s Disease ฯลฯ

5. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของเพอรอกซิโซม (Peroxisomal Disorders) ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ขนาดเล็กในร่างกาย เช่น โรค Zellweger, โรค Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata ฯลฯ

6. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการสังเคราะห์กรดไขมัน (Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders) เช่น โรค Systemic Carnitine Deficiency ฯลฯ

7. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการสะสมไลโซโซม (Lysosomal Storage Disorders) เช่น โรคพันธุกรรม LSD ชนิด MPS ฯลฯ

8. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของพิวรีน (Disorders of Purine Metabolism) ได้แก่ โรค Lesch-Nyhan Syndrome

9. โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของเซลล์ประสาทในสมอง (Neurodegenerative Disorders) เช่น โรค Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, โรค Krabbe Disease ฯลฯ

นอกจากนี้ ยังมี โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของการขนส่งสารทองแดง, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของกลุ่ม Leucodystrophines, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของไขมัน, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของมิวโคโพลีแซคคาไรด์, โรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของโอลิโกแซคคาไรด์ ฯลฯ

ผลลัพธ์ (อังกฤษ) 1:

Genetic disease meta-bots, what is it? Genetic disease meta-bots, or Inherited Disorders called the Metabolic or Inborn Errors of Metabolism (IBEM) is a group of genetic diseases caused by single-gene disorders. Making the sort of line defective DNA causing disorders such as protein enzymes, protein transport receptors, protein structure, or other components of the cell and result in the degradation process (Catabolism) or synthetic movement in micronutrient (Anabolism) abnormal. Example known to the metabolism in the body, it is important to make the humans have the power to sustain life, but if this gene defect until the cells can no longer Digest nutrient. Change of nutrients is not energy. For nutrients that are stored in the residual will be until it becomes toxic and eventually cell, it will die, which is why the patient died has celebrities.However, the genetic group in meta-bots, there are hundreds of this lip diseases. For example, the 1. genetic disease on chest blindness with methanol defects of amino acids (Amino Acid Disorders) such as urine (Maple Syrup Urine Disease), phenylalanine (Phenylketonuria) nu-soul grow, Homo CD support (Homocysteinuria), etc. 2. genetic disease on chest blindness with methanol defects of urea (Urea Cycle Disorders) such transaction call BA Millennium (Ornithine Transcarbamylase Deficiency: OTC) etc. 3. genetic disease on chest blindness with methanol defect of organic acids (Organic acid disorders) like the acid isomer, Zurich (Isovaleric Acidemia) blood, Alzheimer's disease (Alkaptonuria) pathon urea cache, etc.4. genetic disease on chest blindness with methanol's accumulated glycogen (Glycogen Storage Disorders) such as disease (Pompe's Disease) home page, enough, or glycogen accumulation, Von Gierke disease type 2 's Disease. Etc. 5. genetic disease on chest blindness with methanol defect of peroxisome. (Peroxisomal Disorders) which are small organelles in the body, such as disease, Zellweger disease Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, etc. 6. genetic disease on chest blindness with methanol defect in fatty acid synthesis (Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders) such as Systemic Carnitine Deficiency diseases, etc. 7. genetic disease on chest, blind email is faulty of lysosome (Lysosomal Storage Disorders), genetic diseases such as LSD type MPS, etc. 8. genetic disease on chest blindness email malfunctions purees (Disorders of Purine Metabolism), Lesch-Nyhan disease Syndrome. 9. genetic disease on chest blindness with methanol defect of the nerve cells in the brain (Neurodegenerative Disorders), Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, disease Krabbe disease, Disease, etc. There is also a genetic disease on chest blindness with methanol defects of copper compounds, transport, genetic disease on chest blindness with methanol defect of genetic diseases, a group of blind Leucodystrophines email click the chest there is a defect of genetic diseases, fat email click the chest with blindness of faults wakho poly San Ricca, genetic blindness to Ryde email click the chest there is a defect of oligosaccharides ride, etc.

ผลลัพธ์ (อังกฤษ) 2:

Genetic Metabolic Disease Group. What is a metabolic genetic disease. Inherited Metabolic Disorders, known or Inborn Errors of Metabolism (IBEM) is a group of genetic diseases caused by single gene disorders. The sequence of the DNA defects cause abnormal proteins, such as receptors, enzymes, protein transport. protein structure Or other components of the cell Then the resulting decomposition process (Catabolism) synthesis or movement of nutrients in the body (Anabolism) disorders are known. Metabolism in the body is essential to human power to sustain life. When this gene is defective. The cells are unable to digest food. Transform nutrients into energy, not long into the nutrients stored in the body to become toxic residues. And eventually the cells die. That is why the patient died not enough , however. Genetic metabolic disease among the hundreds of thousands of this disease. For example, one. Genetic diseases meta Malik told a deficiency of essential amino acids (Amino Acid Disorders) as scented urine disease (Maple Syrup Urine Disease), a disease phenyl Quito Nuria. (Phenylketonuria), diseased Homo Sea Tech Tatooine. (Homocysteinuria), etc. 2. genetic meta Malik told a deficiency of urea cycle (Urea Cycle Disorders) diseases such as trans-Carl Bass Lake Mills (Ornithine Transcarbamylase Deficiency: OTC), etc. 3. disease. genetic metadata Malik told a deficiency of organic acids (organic acid disorders) conditions such as acid isolates Vali acid in the blood (Isovaleric Acidemia), Al diseases caps tones of urea. (Alkaptonuria) etc. 4. genetic meta told Selig that have impaired the accumulation of glycogen (Glycogen Storage Disorders) diseases such as Washington (Pompe's Disease) or disease glycogen accumulation of type 2 disease, Von Gierke's Disease, etc. 5. genetic diseases meta Malik said a lack of peroxisome (Peroxisomal disorders), a small organelle in the body as the disease Zellweger, disease Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata etc. 6. genetic disease meta said Sullivan. the impaired synthesis of fatty acids. (Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders), and Systemic Carnitine Deficiency diseases such as genetic diseases 7. meta Malik said a lack of accumulation lysosome (Lysosomal Storage Disorders) as a genetic disease MPS type LSD etc. 8. meta genetic disease. Malik said that a lack of purines (disorders of Purine Metabolism) Lesch-Nyhan syndrome disease include genetic diseases 9. meta Malik told a deficiency of nerve cells in the brain. (Neurodegenerative Disorders) as disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, disease, Krabbe Disease, etc. There is also a genetic disease that meta elements with impaired transport of copper, genetic diseases meta Selig told a group of bugs. Leucodystrophines, genetic meta told Malik that a deficiency of fat, disease, genetic meta told Malik that a deficiency of Milliken Co. Poly San polysaccharide, genetic meta said Malik with disabilities. oligomer of Polysaccharides Zack etc.

ผลลัพธ์ (อังกฤษ) 3:

Inborn errors of metabolic?Inborn errors of metabolic or called Inherited Metabolic Disorders or Inborn Errors of Metabolism (IBEM) is a genetic กลุ่มหนึ่ง caused by single gene disorders. The sequence of DNA defects cause of abnormal build proteins, such as enzymes, protein receptor protein transport structure. Or other components of cells. Then result in the decomposition process (Catabolism) or synthetic movement of nutrients in the body (Anabolism) wrong.As you know that Metabolism in the body, it is important to make human energy in life. But if that the gene is a liability. Until the cell cannot digest nutrients. Change the energy nutrient not long, nutrient that is stored in the residue become toxic and eventually cell will die. That is why lead to death.However, genetic metabolic disease in this group, there are many hundreds of diseases, for example.1 inborn errors of metabolism. อกลิ with defects of the amino acid (Amino Acid Disorders), such as โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup Urine Disease),. The disease phenylketonuria (Phenylketonuria), disease, Homo cysteine (Homocysteinuria), etc.2 inborn errors of metabolism. อกลิ a defective circuit urea (Urea Cycle Disorders), such as disease, transfer car บามิ ลเลส (Ornithine Transcarbamylase. Deficiency: OTC), etc.3 inborn errors of metabolism. อกลิ with impairments of organic acid (Organic acid disorders), such as acid isopropyl วาลิริก status in the blood (Isovaleric. Acidemia), Alzheimer"s cap tone urea (Alkaptonuria), etc.4 inborn errors of metabolism. อกลิ with defects of glycogen (Glycogen Storage Disorders) diseases such as Pompe (Pompe "s Disease). Glycogen accumulation or disease type, disease Von 2 Gierke "s Disease etc.5 inborn errors of metabolism. อกลิ with defects of peroxisomes (Peroxisomal Disorders), which are small organelles in the body, such as the Zellweger disease, disease Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata etc.6 inborn errors of metabolism. อกลิ with impaired fatty acid synthesis (Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders), such as disease. Systemic Carnitine Deficiency etc.7 inborn errors of metabolism. อกลิ with defects of the accumulation of lysosomes (Lysosomal Storage Disorders) such as inborn errors of LSD type MPS. Etc.8 inborn errors of metabolism. อกลิ with defects of the purine (Disorders of Purine Metabolism): o