รองรับกลุ่มอาการของโรคเนื้องอกจูงใจ

รองรับ
กลุ่มอาการของโรคเนื้องอกจูงใจที่โดดเด่นด้วยการเพิ่มความเสี่ยงโรคมะเร็งมากมายรวมทั้ง
เนื้องอก uveal เนื้องอก melanocytic และโรคอื่น ๆ ในกลุ่ม ในการศึกษาปัจจุบัน
เรารายงานประจำตัวประชาชนของการกลายพันธุ์ germline BAP1 นวนิยาย c.1777C> T, ซึ่งเป็นผู้ผลิตที่ถูกตัดทอน
ผลิตภัณฑ์โปรตีน BAP1 และแบ่งแยกกันด้วยโรคมะเร็ง สมาชิกในครอบครัวด้วยการกลายพันธุ์นี้
แสดงให้เห็นถึงฟีโนไทป์หลักทางคลินิกของ autosomal เด่น, เนื้องอก melanocytic ต้นการโจมตี
ด้วย immunohistochemistry (IHC) ของเนื้องอกเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงการขาดโปรตีน BAP1
แสดงออก นอกจากนี้สมาชิกในครอบครัวเก็บงำ BAP1 c.1777C> T germline กลายพันธุ์พัฒนา
โรคมะเร็งอื่น ๆ รวมทั้งมะเร็งต่อมไทรอยด์ วิเคราะห์ IHC ของมะเร็งต่อมไทรอยด์เช่น
กันแสดงให้เห็นถึงการสูญเสียของ BAP1 การแสดงออกของโปรตีน การสอบสวนของเราระบุการกลายพันธุ์ BAP1 ใหม่
อีกไฮไลท์ความเกี่ยวข้องของ BAP1 เป็นเนื้องอกต้านสำคัญทางคลินิกยีน
และขยายช่วงของการเกิดโรคมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการใช้งาน BAP1 การศึกษาต่อไปจะต้อง
ที่จะเข้าใจขอบเขตของการเกิดโรคเนื้องอก BAP1 ที่เกี่ยวข้อง.
พันธุศาสตร์โรคมะเร็งคำหลัก BAP1, โรคเนื้องอกจูงใจมะเร็งต่อมไทรอยด์มะเร็งผิวหนัง

ผลลัพธ์ (อังกฤษ) 1:

SupportSyndrome tumors characterized by motivation, increases the risk of cancer, including.Uveal melanocytic tumors, tumors and other diseases in the current study group.We report the identification of a novel germline mutations of BAP1 > c.1777C T, which is truncated.BAP1 protein products and separate with cancer A family member with this mutationIllustrates the main clinical phenotypes of autosomal dominant, melanocytic tumors early attacks.Immunohistochemistry (IHC) with these tumors demonstrate the BAP1 protein deficiency. Expression. In addition, family members keep the NFC c.1777C > T mutants BAP1 germline development.Other cancers, including thyroid cancer, thyroid cancer, such as IHC analysis.Together, demonstrate the loss of BAP1 protein expression. Our investigation identified new mutations BAP1Another highlights the relevance of tumor is critical resistance BAP1 clinical gene.And expand the range of cancer-related applications will need to study the BAP1.To understand the scope of the disease related BAP1 tumors. Cancer Genetics, tumor BAP1 keywords, motivation, thyroid cancer, skin cancer.

ผลลัพธ์ (อังกฤษ) 2:

Supports
tumor predisposition syndrome characterized by an increased risk of cancer, including
melanoma uveal melanocytic tumors and other diseases in the present study
, we report the identification of a novel mutant germline BAP1 c.1777C>. T, which produces a truncated
protein product and separated BAP1 cancer. Family members with this mutation
demonstrates the clinical phenotype of autosomal dominant, early onset melanocytic tumors
with. immunohistochemistry (IHC) of these tumors demonstrated a lack BAP1 protein
expression family members also harbored BAP1 c.1777C> T germline mutations develop
other cancers, including thyroid cancer IHC analysis of thyroid cancer. as
well as demonstrating the loss of BAP1 protein expression. Our investigation identified mutations in BAP1 new
again highlights the relevance of the BAP1 as a tumor suppressor clinically important genes
and expand its range of cancers associated with the use BAP1 further studies are required
to understand the scope. BAP1 of disease-related tumors.
cancer genetics keyword BAP1, tumor predisposition thyroid cancer melanoma.